|
KALITSAL HASTALIKLAR
AÇIKLAMALAR
HEMOFİLİ: X kromozomu zerinde çekinik olarak taşınan bir hastalıktır. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin üretilmemesi nedeniyle kanın pıhtılaşamamsı hastalığıdır. Durdurulamayan kanamalar nedeniyle ölümcüldür.
Genotip ve fenotip bilgileri aşağıdaki gibidir.
RENK KÖRLÜĞÜ: Genelde kırmızı ve yeşil renklerin ayırt edilememesi şeklinde görülür. X kromozomunda çekinik bir genle taşınan hastalığın fenotip ve genotip bilgileri aşağıdaki gibidir.
YAPIŞIK PARMAKLILIK: El ve ayaklarda iki veya daha fazla parmağın yapışık olması durumudur.
KULAK İÇİ KILLILIĞI: Kulak içinin kıllı olması durumu (adı üstünde...)
BALIK PULLULUK: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.
DOWN SENDROMU: Down sendromlu bireylerde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Geniş elleri, kısa parmakları, tıknaz vücutları vardır. Zeka geriliği de görülür.
ORAK HÜCRELİ ANEMİ: Alyuvarların oksijen taşıma kapasitesi düşüktür. Alyuvarlar orak şeklini alır ve işlevini yitirir. Bu alyuvarlar damarları tıkayarak bazı doku ve organların zarar görmesine neden olur.
ALTI PARMAKLILIK: İnsanların beş yerine altı parmaklı olması durumudur.
ALBİNOLUK( AŞKINLIK) : Renkli olmayı sağlayan melanin pigmentinin eksikliğinden kaynaklanır. Hayvanlarda da görülür. Deri tabakası ince ve renksizdir. Gözleri ışığa duyarlıdır ve genellikle astigmattır.
Word olarak indir
|
|
Bu konu 41678 kez okundu |
|
|
